Poradnia Genetyki Onkologicznej i Diagnostyki Molekularnej

Poradnia Genetyki Onkologicznej i Diagnostyki Molekularnej

Szanowni Państwo, prosimy o uważne przeczytanie poniższych informacji i zaleceń:

• wymagane jest skierowanie na konsultację genetyczną
• w pierwszej kolejności przyjmowane są osoby z rozpoznanym nowotworem złośliwym, w szczególności piersi, jelita grubego, jajnika, prostaty
• jeżeli jesteście Państwo po raz pierwszy w Instytucie Onkologii, należy zgłosić się do Rejestracji 1-razowej, aby założyć historię choroby
• jeżeli mają już Państwo założoną historię choroby – zgłaszacie się bezpośrednio do Rejestracji w Poradni Genetycznej (stary budynek, gab. 1061)
• prosimy o wypełnienie Deklaracji przystąpienia do badań dziedzicznej podatności na choroby nowotworowe oraz Oświadczenia (w załączeniu)
• przed konsultacją należy spożyć śniadanie, przyjąć zalecane leki.

W ramach Poradni, w Laboratorium Diagnostyki  Molekularnej Centrum Badań Translacyjnych, wykonywane są następujące badania:

• Test genetyczny - mutacje BRCA1 (c.68_69delAG, c.181>G, c.4034delA, c.5266dupC, c.3700_3704delGTAAA)
• Test genetyczny - mutacje BRCA2 (c.5946delT, c.9403delC)
• Test genetyczny - mutacje NOD2 (c.3016_3017insC)
• Test genetyczny - mutacje CHEK2 (c.1100delC, c.470T>C)
• Test genetyczny PALB2: analiza mutacji c.508_509delAG i c.172_175delTTGT
• Badanie w kierunku nosicielstwa mutacji BRCA 1/2 techniką sekwencjonowania nowej generacji NGS (w ramach programu Ministerstwa Zdrowia).
• Sekwencjonowanie genu TP53 (eksony 5-8) u pacjentów z podejrzeniem zespołu Li-Fraumeni
• Test genetyczny - badanie weryfikujące obecność pojedynczej mutacji patogennej w genie BRCA1 lub BRCA2

Pliki do pobrania:
- Deklaracja przystąpienia do badań dziedzicznej podatności na choroby nowotworowe
- Oświadczenie