Jesteś tutaj

Zakład Diagnostyki Genetycznej i Molekularnej Nowotworów



Pracownia Diagnostyki Molekularnej i Genomiki Funkcjonalnej

Wpis do KIDL: 2797

tel. (32) 278 94 51, (32) 278 94 52

Kierownik Zakładu: dr hab. n. med. Małgorzata Oczko-Wojciechowska – diagnosta laboratoryjny, spec. laboratoryjny genetyki medycznej

Pracownia Diagnostyki Molekularnej i Genomiki Funkcjonalnej zajmuje się diagnostyką molekularną w trzech aspektach:

1. Diagnostyka genetyczna dziedzicznych nowotworów, a w szczególności nowotworów endokrynnych (materiał do badań stanowi krew obwodowa)
  • Rak rdzeniasty tarczycy (Zespół mnogiej gruczolakowatości wewnątrzwydzielniczej, MEN2)
  • Zespół MEN1
  • Guzy chromochłonne nadnerczy
  • Przyzwojaki
  • Zespół von Hippel - Lindaua (VHL)
  • Zespół Carneya
  • Gruczolak przytarczyc
  • Zespoł Lyncha
  • Rodzinna polipowatośC gruczolakowata (FAP)
  • Neurofibromatoza typu I i II (NF1, NF2)

2. Diagnostyka genetyczna stosowana w terapiach celowanych (materiał do badań stanowi bloczek parafinowy, biopsja)
  • Ocena mutacji w genach KRAS, NRAS, BRAF – rak jelita grubego
  • Ocena mutacji w genach KIT, PDFGRA – GIST
  • Ocena mutacji genu EGFR – rak płucaOcena mutacji BRAF – czerniak

3. Diagnostyka genetyczna wspomagająca rozpoznanie histopatologiczne w guzach mózgu oraz w raku tarczycy (materiał do badań stanowi bloczek parafinowy),
  • Mutacje genów IDH1/2
  • metylacja promotora genu MGMT,
  • mutacje promotora genu TERT
  • mutacja genu BRAFocena rearanżacji genów RET, AKT1, ALK, AXL, AXL, BRAF, CALC, DDR2, EGFR, ERBB2, FGFR3, GNAS, IDH2, KRT7, MAP2K1, MET, NRAS, NRG1, NTRK1, NTRK2, NTRK3, PIK3CA, PPARG, PTH, RAF1, RET, ROS1, SLC5A5, THADA, TTF1, CHMP2A, GPI, RAB7A, VCP metoda sekwencjonowania nowej generacji (aby wykonać badanie konieczne jest zebranie min. 4 preparatów)

Wykorzystujemy poniższe techniki molekularne:
  • masywne równoległe sekwencjonowanie (next generation sequencing - NGS)
  • sekwencjonowanie DNA metodą Sangera
  • ilościową reakcję PCR w czasie rzeczywistym (qPCR) w tym reakcja typu … wykonywana z małej ilości materiału
  • reakcję łańcuchowa polimerazy (PCR oraz RT-PCR)
  • odmianę reakcji łańcuchowej polimerazy do oceny dużych delecji MLPA
  • mikromacierze oligonukleotydowe wysokiej gęstości (ekspresyjne, SNP, metylacyjne)Badania wykonywane w Pracowni podlegają stałej kontroli jakości zarówno wewnątrz- jak i zewnątrz-laboratoryjnej.

Testy jakie można wykonać w Pracowni:
 
  Rodzaje badania
1. Badanie molekularne w kierunku wykrywania mutacji protoonkogenu RET u członków rodziny chorego, rak rdzenia tarczycy
2. Badanie molekularne probanta, kodony hot-spot genu RET, rak rdzeniasty tarczycy
3. Badanie molekularne probanta, diagnostyka rozszerzona o ekson 15 genu RET, rak rdzeniasty tarczycy
4. Badanie molekularne probanta, cały gen RET po ujemnym wyniku diagnostyki hot-spot
5. Badanie molekularne (RT-PCR dla genu Tg) podejrzanych węzłów chłonnych w przebiegu raka brodawkowatego tarczycy
6. Badanie molekularne probanta w kierunku wykrywania mutacji genu VHL
7. Badanie molekularne probanta w kierunku wykrywania mutacji genu SDHD
8. Badanie molekularne probanta w kierunku wykrywania mutacji genu SDHB
9. Badanie molekularne probanta w kierunku wykrywania mutacji genu SDHC
10. Badanie molekularne probanta w kierunku wykrywania mutacji genu MAX
11. Badanie molekularne probanta w kierunku wykrywania mutacji genu MEN 1
12. Badanie molekularne probanta w kierunku wykrywania mutacji genu HRPT2 (rak przytarczyc)
13. Badanie molekularne probanta w kierunku wykrywania mutacji genu PRKAR1A (zespół Carneya)
14. Badanie molekularne probanta w kierunku wykrywania mutacji genu NF1
15. Badanie molekularne probanta w kierunku wykrywania mutacji genu NF2
16. Badanie molekularne w kierunku wykrywania mutacji genu VHL, SDHD, SDHB, MAX, TMEM 127, SDHA, SDHAF2, CDKN1B, MEN1 u członków rodziny chorego
17. Badanie molekularne w kierunku wykrywania mutacji genu TMEM 12
18. Badanie molekularne w kierunku wykrywania mutacji genu SDHA
19. Badanie molekularne w kierunku wykrywania mutacji genu SDHC
20. Badanie molekularne w kierunku wykrywania mutacji genu SDHAF2 4 eksony
21. Badanie molekularne w kierunku wykrywania mutacji genu CDKN1B
22. Badanie molekularne w kierunku wykrywania dużych delecji w genie MEN 1
23. Badanie molekularne w kierunku wykrywania dużych delecji w genie VHL
24. Badanie molekularne w kierunku wykrywania dużych delecji w genach SDH (B,D,C)
25. Badanie molekularne w kierunku wykrywania dużych delecji w 9 genach w diagnostyce glejaków (EGFR, BRAF, IDH1, IDH2, PTEN, TP53, CDKN2A, CDKN2B, ERBB2)
26. Badanie molekularne w kierunku mutacji somatycznej BRAF (bloczek parafinowy lub materiał pooperacyjny)
27. Badanie molekularne w kierunku mutacji somatycznej KRAS ekson 2 (bloczek parafinowy lub materiał pooperacyjny) lub pojedynczy ekson
28. Badanie molekularne w kierunku mutacji somatycznej KRAS ekson 2, 3, 4 (bloczek parafinowy lub materiał pooperacyjny)
29. Badanie molekularne w kierunku mutacji somatycznej NRAS ekson 2, 3, 4 (bloczek parafinowy lub materiał pooperacyjny)
30. Badanie molekularne w kierunku mutacji somatycznej TP53 (bloczek parafinowy lub materiał pooperacyjny) ekson 5, 6, 7, 8
31. Badanie molekularne w kierunku mutacji somatycznej promotora genu TERT C228T i C250T (bloczek parafinowy lub materiał pooperacyjny)
32. 1.Glejaki Panel 1 – badanie metylacji promotora genu MGMT
33. 2. Glejaki Panel 3 –mutacje w genach IDH1/IDH2
34. Badanie molekularne w kierunku wykrywania mutacji somatycznych w nowotworach GIST (gen cKIT i PDGFRA)* (bloczek parafinowy lub materiał pooperacyjny)
35. Badanie molekularne w kierunku Zespół Lyncha, dziedziczny rak jelita grubego niezwiązany z polipowatością (HNPCC) geny MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 oraz 3’UTR EPCAM
36. Polipowatość gruczolakowa jelita grubego (FAP), postać rodzinna (geny APC i MUTYH)
37. Badanie molekularne metodą NGS w kierunku oceny występowania genów fuzyjnych oraz mutacji genów (bloczek parafinowy lub materiał pooperacyjny):
AKT1, ALK, AXL, AXL, BRAF, CALC, DDR2, EGFR, ERBB2, FGFR3, GNAS, IDH2, KRT7, MAP2K1, MET, NRAS, NRG1, NTRK1, NTRK2, NTRK3, PIK3CA, PPARG, PTH, RAF1, RET, ROS1, SLC5A5, THADA, TTF1, CHMP2A, GPI, RAB7A, VCP


Zespół:
  • dr n. med. Małgorzata Oczko-Wojciechowska – diagnosta laboratoryjny, spec. laboratoryjny genetyki medycznej
  • dr n. med. Dagmara Rusinek – diagnosta laboratoryjny (w trakcie specjalizacji z laboratoryjnej genetyki medycznej)
  • mgr Agnieszka Pawlaczek – diagnosta laboratoryjny, spec. laboratoryjny genetyki medycznej
  • dr n med. Dorota Kula – diagnosta laboratoryjny, spec. laboratoryjny genetyki medycznej
  • mgr Małgorzata Kowalska – diagnosta laboratoryjny (w trakcie specjalizacji z laboratoryjnej genetyki medycznej)
  • mgr Jadwiga Żebracka-Gala – diagnosta laboratoryjny
  • mgr Monika Halczok – diagnosta laboratoryjny
  • mgr Patrycja Tudrej – diagnosta laboratoryjny
  • mgr Tomasz Tyszkiewicz – biolog
  • dr n. tech. Aleksandra Pfeifer – bioinformatyk
  • mgr Marta Cieślicka – bioinformatyk, doktorantka
  • Renata Cyplińska – St. Technik analityki medycznej
  • Anna Chorąży – St. Technik analityki medycznej

Działalność naukowa:

Pracownia Diagnostyki Molekularnej i Genomiki Funkcjonalnej prowadzi działalność naukową związaną z wykorzystanie genomicznego profilowania nowotworów tarczycy (rak rdzeniasty tarczyc, rak brodawkowaty tarczycy, rak pęcherzykowy tarczycy) za pomocą badań wielkoskalowych (sekwencjonowanie, analiza ekspresji genów, metylacji) dla oceny różnic między podtypami histologicznymi oraz ich kliniczną agresywnością.

Pracownia współpracuje również z innymi Klinikami i Ośrodkami biorąc udział w molekularnym profilowaniu raka piersi, raka krtani, guzów mózgu, raka trzustki, raka płuca.

W chwili obecnej w Pracowni wykonywany jest projekt  mający na celu opracowanie polskiego przedoperacyjnego klasyfikatora molekularnego raka tarczycy. (Zadanie realizowane w ramach projektu NCBiR Strategmed DZP/STRATEGMED2/2554/2014).